基因缺失可导致心脏病
新华医院陈树宝教授一项新的研究成果证实：基因缺失可导致先天性心脏病。日前，参加鉴定的专家认为“这项研究成果达到国际先进水平”。
我国每年出生的新生儿中约有１５万新生儿罹患先天性心脏病，其中有三分之一患儿因得不到及时诊治而夭折。危重先天性心脏病患儿中，圆锥动脉干缺损型心脏病约占８０％以上。新华医院陈树宝、周爱卿教授等应用实验胚胎学及分子生物学技术，对中国人法洛氏四联症患儿进行相关基因的基础研究，首先报道中国人法洛氏四联综合症患者２２ｑ１１区基因微缺失发生率为２４．２４％，并首先运用实验胚胎学及分子生物学技术研究圆锥动脉干缺损的相关基因，另外还首先报道了中国人威廉姆斯综合症和主动脉瓣上狭窄患者的弹性蛋白基因及ＬＩＭ激酶１基因的缺失情况。
专家指出，这项研究成果将对阐明先天性心脏病病因和发病机理，并将为早期诊断和阻断先天性心脏病发病，都具有积极的意义。
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